15 resultados para síndrome con deleción 22q11

em Repositório Institucional UNESP - Universidade Estadual Paulista "Julio de Mesquita Filho"


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Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

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OBJETIVO: Analisar o efeito de 12 semanas de intervenção envolvendo prática de atividade física, orientações alimentar e psicológica sobre fatores de risco para o desenvolvimento da síndrome metabólica em crianças e adolescentes obesos. MÉTODOS: Estudo longitudinal com 23 crianças e adolescentes obesos, com idade entre seis e 16 anos (12,0±3,2 anos). Foram mensurados: gordura corporal total e de tronco, glicemia, colesterol total e triglicérides, pressão arterial sistólica e diastólica. Os jovens foram submetidos a três sessões semanais de 60 minutos de exercício físico (atividades esportivas recreativas, ginástica, circuitos e caminhadas), durante 12 semanas. O teste do qui-quadrado foi usado para comparar dados categóricos daqueles que apresentaram valores acima das recomendações para cada fator de risco. O teste t para dados pareados foi aplicado para comparar os dois momentos do estudo. RESULTADOS: em indivíduos com alterações metabólicas no início do estudo, observou-se, após a intervenção, a diminuição de 11,6% na glicemia (105 para 93mg/dL; p=0,046) e de 24,9% no triglicérides (217 para 163mg/dL; p=0,013); porém, não houve diferenças na pressão arterial e no colesterol total. CONCLUSÕES: O programa de exercício físico aplicado nas crianças e adolescentes foi eficiente para melhorar os valores de glicemia e triglicérides.

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OBJETIVO: Avaliar parâmetros bioquímicos e fisiológicos em adolescentes do sexo feminino com sobrepeso/obesidade ou com peso corporal normal e avaliar se fatores de risco cardiovascular, postulados como componentes da síndrome metabólica, já estão presentes nessa faixa etária. MÉTODOS: Estudo transversal, tendo-se comparado a totalidade de meninas com idades entre 12 e 18 anos de um colégio de Ribeirão Preto, divididas em dois grupos: sobrepeso/obesidade (n=30) e controle (n=39). de cada menina, foram avaliados parâmetros antropométricos (peso, estatura, dobras cutâneas, circunferências do abdome e do quadril) e bioquímicos (glicose, insulina, lipidograma, ureia, creatinina, fibrinogênio, PAI-1, ferritina, sódio e microalbuminúria). RESULTADOS: As adolescentes com sobrepeso/obesidade apresentaram níveis maiores de pressão arterial, glicose, triglicérides, ácido úrico, PAI-1, fibrinogênio e insulina e níveis menores de colesterol-HDL em relação ao grupo controle. A análise de alterações e formação de clusters de fatores de risco demonstrou que 76,7% das adolescentes do grupo sobrepeso apresentaram dois ou mais fatores de risco relacionados à síndrome metabólica, enquanto 79,5% das adolescentes do grupo controle apresentaram nenhuma ou apenas uma alteração. Os parâmetros microalbuminúria e ferritina sérica não apresentaram alterações e diferenças entre os grupos. CONCLUSÕES: Adolescentes do sexo feminino com sobrepeso/obesidade já apresentam hipertensão, dislipidemias, disfibrinólise, hiperinsulinemia e clusters de fatores de risco cardiovascular.

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JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A sedação de dependentes de álcool e drogas em Unidades de Terapia Intensiva (UTI) é um desafio pela elevada incidência de tolerância às drogas sedativas e da elevada freqüência de síndromes de abstinência. O objetivo deste relato é mostrar um caso de paciente jovem admitido na UTI que desenvolveu síndrome de abstinência alcoólica e tolerância às drogas sedativas, solucionadas somente após o uso de clonidina. RELATO do CASO: Paciente do sexo masculino, 18 anos, dependente de álcool, tabaco, cocaína e maconha, vítima de acidente por arma de fogo, foi admitido na UTI no 1º dia de pós-operatório de enterectomia, após aspiração de conteúdo gástrico durante reintubação traqueal. Evolução clínica: drogas vasoativas até o 4º dia de internação e broncopneumonia bilateral com derrame pleural e necessidade de ventilação artificial até o 15º dia. O esquema de sedação inicial utilizado foi a associação de midazolam e fentanil. A partir do 4º dia, o paciente apresentou vários episódios de agitação psicomotora, mesmo com a associação de lorazepam no 6° dia. No 9° dia, o paciente recebeu as maiores doses dos fármacos, mas permanecia agitado. Optou-se pela associação de dexmedetomidina, que reduziu as doses das outras drogas em 35% e diminuiu a agitação. No 12° dia, o midazolam e a dexmedetomidina foram substituídos pela infusão de propofol, com piora do quadro. No 13° dia, foi associada clonidina ao esquema de sedação, com resolução do quadro de agitação. No 14° dia, o propofol foi suspenso, sendo mantida a infusão de fentanil e reintroduzida a infusão de midazolam, com doses respectivamente 75% e 65% menores em relação ao pico de uso destas drogas. No 15° dia, o paciente foi extubado e teve alta da UTI. CONCLUSÕES: A droga de escolha para o tratamento da síndrome de abstinência alcoólica é o benzodiazepínico. Entretanto, no presente relato, somente o uso adjuvante de clonidina conseguiu proporcionar tratamento adequado ao paciente.

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JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A Síndrome Dolorosa Complexa Regional (SDCR), assim denominada a partir de 1994 pelo Consenso da Associação Internacional para o Estudo da Dor (AIED) e anteriormente denominada de várias formas, tais como Distrofia Simpático Reflexa, Causalgia, Algodistrofia ou Atrofia de Sudeck, é uma doença cuja compreensão dos limites clínicos, fisiopatologia e implicações de patogenia ainda é pobre. Disto resulta a enorme insatisfação não só para os pacientes como para os profissionais da saúde quanto aos métodos terapêuticos atualmente disponíveis. O objetivo deste trabalho é rever a literatura e atualizar um conjunto de informações com o intuito da melhor compreensão desta importante síndrome dolorosa. CONTEÚDO: Este é um trabalho de revisão da literatura nos diversos aspectos da SDCR, com ênfase em suas causas, definição e taxonomia, fisiopatologia, características clínicas, testes diagnósticos e propostas de tratamentos mais recentes. CONCLUSÕES: Poucos são os estudos controlados adequadamente, encobertos e aleatórios, publicados com grandes amostras, havendo muitas dúvidas sobre esta doença. Desta forma, ainda há enorme empirismo na sua terapêutica, e os resultados obtidos são insatisfatórios.

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Pós-graduação em Fonoaudiologia - FFC

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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

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Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is a rare disease of genetic etiology. The most frequent form is of recessive linked to X-chromosome inheritance with affected male and female carriers. It can occur through autosomal mutations, of the gene EDA1 gene being responsible for the majority of the cases. It is characterized by the triad: hypohidrosis, oligodontia and hypotrichosis. We present two cases of patients with HED in which we observed characteristic signs of this syndrome: delicate skin, sparce hair, eyebrows and eyelashes, periorbital wrinkles, perioral and periorbital hyperpigmentation, prominent lips, in addition the patient in case 2 also present the depressed nasal bridge. We also found decreased salivary and lacrimal secretion and maxillary hypoplasia in both cases. At the oral examination in case 1 the upper right and left deciduous canines and lower right deciduous canine were present, and in case 2 the upper and lower (right and left) deciduous canines and two upper (one right and other left) permanent incisors were present with altered morphology, all of these dental elements were healthy. The early dental treatment of patients with HED, especially in the presence of oligodontia, as observed in our cases, is important not only to provide a better quality of life for these patients in the short term, but also an attempt to minimize the changes in facial growth to which these patients are subject.

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Obstructive Sleep Apnea Syndrome (OSAS) is characterized by snoring and / or repetitive pauses in breathing during sleep associated with hypoxemia and hypercapnia. Affects approximately 1-3% of children, especially preschoolers. There is an association of OSAS with negative impact on neurocognitive development. However, there are few studies using protocols to assess cognition and behavioral disorders in children with OSAS. The objective of this study was to analyze the major studies related to the topic within the last two decades. The main studies published between 1995 to 2011 were identified through MEDLINE and LILACS databases. We selected the most relevant for OSAS in children, neurocognitive effects and association between obstructive disorders / OSAS in the target population (children). It was concluded that the studies analyzed showed that there is strong evidence regarding the overlapping of OSAS in children with neurocognitive disorders and that treatment of OSAS has positive impact on neurocognitive development.

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Cancer alters the structure or functions of adjacent organs with their sole presence, and subsequent clinical manifestations, but can also cause harmful effects in distant organs. These clinical changes induced by non-invasive tumor action are of great clinical diversity and are known as paraneoplastic syndromes. This paper describes four cases of canine patients with neurological disorders associated to generalized superficial lymphadenopathy.

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The most common sleep disorder is obstructive sleep apnea syndrome (OSAS), that is characterized by repeated pauses in breathing during sleep, resulting in partial or complete obstruction of the upper airway. It is associated with systemic arterial hypertension and obesity. Objective: To assess the frequency of OSAS in the adult population of Botucatu by the Berlin questionnaire. Method: Transveral study was performed in which the sample size was estimated at 385 individuals. The Berlin questionnaire was administered to adults randomly on the streets, supermarkets and local shops. Data were analyzed taking into account age, gender, "high risk for OSAS", hypertension, obesity and correlations for OSAS. Results: 468 people interviewed were aged between 18 and 95 years, average of 59 years. 166 (35.25%) individuals were identified as "high risk for OSAS", being more frequent in the population above 40 years. Obesity was present in 23.3%, more common in women (60.2%). 83.5% of the population obese also had a "high risk for OSAS". Hypertension was observed in 27.3%, of these 71.9% were at "high risk for OSAS". Conclusion: The study showed a high frequency of "high risk for OSAS" in the adult population. Despite the dissemination by the media about sleep apnea, patients are not investigated, even under medical care for hypertension.

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Patients with Down syndrome have varying degrees of mental retardation, physical and motor, and apparently are more susceptible to infectious diseases. Thus, the present study aimed to evaluate the occurrence of Aggregatibacter actinomycetemcomitans in saliva and subgingival biofilms and above of children and adolescents with Down syndrome and analyze the influence of diet, socioeconomic and cultural factors and periodontal condition. After assessing the socio-economic and behavioral, were collected clinical specimens, which were transported to the laboratory of Microbiology and Immunology FOA-UNESP for detection of microorganisms by molecular method and periodontal conditions were evaluated according to the Periodontal Screening Index and Recording. The control group consisted of individuals without the syndrome. The results were analyzed by chi-square test for proportion analysis of variables with three or more categories, or the Mann-Whitney test. The data analysis of this study showed that the occurrence of A. actinomycetemcomitans ranged from 0.0% to 25.0%, both in the group of patients with Down syndrome, as for the control group and this was not affected by socioeconomic characteristics of the target population, either by oral hygiene standards

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Cognitive dysfunction syndrome (CDS) is a progressive degenerative disorder of older dogs, characterized by a decline in cognitive function. The main clinical signs consistent with CDS are: disorientation, changes in socio-environmental interaction, sleep-wake cycle disturbance, changes in hygiene habits, urinate and/or defecate in unusual places, decreased physical activity, anxiety and eating disorders. There are no specific diagnostic tests for this condition in vivo, but alterations in neurological examination, cognitive tests and magnetic resonance imaging can be observed. The diagnosis is confirmed by histopathological examination of brain tissue. Diets rich in antioxidants, environmental enrichment with exercise and the use of selegiline and L-deprenyl have been recommended for the treatment of CDS.

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The blue-fronted parrot (Amazona aestiva) belongs to the order Psittaciformes and family Pscittacidae. It is widely held as a pet because of its peculiar characteristics. The owners of such animals, however, frequently report behavioral problems. The absence of proper environmental stimuli generated by confinement and lack of social engagement can predispose these animals to characteristic behaviors related to stress, which can be manifested as a feather plucking syndrome. The present study reports the case of a blue-fronted Amazon parrot with a two-year history of feather plucking. The psychosomatic disease was halted once the animal created an emotional bond with a human being. This finding reinforces the social nature of this species and raises questions about the welfare of captive birds of this order.

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The Syndrome Obstructive Sleep Apnea (OSA) is defined by recurrent episodes of a total or partial obstruction of the airway during sleep, considered apnea and hypopnea respectively. Considered to be increasing by increasing the number of individuals with a disorder breathing, Being continually increasing the number of individuals with a respiratory disorder, OSA can be considered a public health problem that deserves greater attention in relation to diagnoses and treatments that are being conducted. The objective of this study is through a literature review which should be evaluated during the diagnosis and etiology, consequences and treatment of respiratory disorders not adequately treated. The etiology is multifactorial and may be associated with exogenous factors or pathological and anatomical factors. In addition to the own symptoms interfere with the quality of life of the individual, depending on the intensity, OSA can trigger more serious complications. This is a complex syndrome which may have varying degrees and irreversible consequences to the body. The choice of treatment should be based on clinical conditions, the severity of the apnea, the degree of urgency of treatment and the patient's preferences, but the treatments available will not be fully effective if there are no changes in lifestyle of it. The respiratory disorders can range from a simple nasal obstruction and intermittent obstruction more severe, emphasizing the importance of a complete diagnosis, which must be multidisciplinary, through a team relationship between doctor and dentist.